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Día de la Trisomía 18: ¿De qué trata este síndrome?

Día de la Trisomía 18: ¿De qué trata este síndrome?

En este artículo abarcaremos sobre ese síndrome poco conocido.

El síndrome de Edwards es una enfermedad congénita grave y de poco conocimiento. Causa alteraciones en todo el cuerpo y, en muchos casos, provoca la muerte del bebé antes de nacer, cuando nace, o en sus primeros años. Se produce como consecuencia de una Trisomía, que es la duplicación del Cromosoma 18. Por ello también es conocido como Trisomía 18.

Los síntomas más habituales de estos son: malformaciones en los riñones y en el corazón, dificultad para comer y nutrirse, también para respirar, microcefalia, malformación de las orejas, ojos separados, párpados caídos, entre más. La probabilidad de tener un hijo con este síndrome aumenta con la edad, siendo más habitual en los 40 años.

Existen tres tipos de Síndrome de Edwards, la gravedad de los síntomas varía según el tipo de Trisomía.

  • Trisomía completa o habitual Síndrome de Edwards: aquí, todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del Cromosoma 18. Los síntomas son, normalmente, más severos.
  • Trisomía parcial: En este caso, se produce por la duplicación incompleta del Cromosoma. Esto se debe a su ruptura. La gravedad y los síntomas varían porque puede afectar a distintas partes del Cromosoma.
  • Trisomía en Mosaico: Este tipo de Trisomía se produce cuando el Cromosoma 18 no se encuentra en todas las células del bebé. Pueden manifestar síntomas graves y leves. Aunque el riesgo de muerte prematura sigue siendo muy elevado.

En cuanto al pronóstico, el síndrome se suele detectar antes del nacimiento, con una prueba que permite analizar el fluido amniótico (el cual protege al bebé y le da nutrientes), menos del 10% de los fetos afectados de la Trisomía 18 llegan a nacer con vida. De estos, el 90% muere durante el primer año de vida, la mitad, a la primera semana. Su esperanza de vida suele ser entre 5 días y 2 semanas.

Ver también

El Síndrome de Edwards no tiene cura, el tratamiento apunta a mejorar la calidad de vida del afectado lo máximo posible. No obstante, los casos menos severos no siempre provocan la muerte en la infancia, pero sí provoca problemas de salud y pocas personas viven más de 20 o 30 años.

Desde este espacio agradezco a quién confió en mí para llevar a cabo esta información. La Trisomía 18 existe, y todos deben conocerla.

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